¿Qué es el Síndrome de NEDAMSS?
La traducción de las siglas al Español sería «trastorno del neurodesarrollo con regresión, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones«, es una enfermedad rara, progresiva, relacionada con mutaciones en el gen IRF2BPL. Este trastorno afecta el desarrollo del sistema nervioso y se manifiesta a través de la pérdida de habilidades previamente adquiridas (regresión), la presencia de movimientos anormales como rigidez o movimientos involuntarios, la pérdida del habla y convulsiones.
Es una enfermedad devastadora que limita gravemente la calidad de vida de quienes la padecen, actualmente tan solo hay unas 225 personas diagnosticadas en el mundo, en España afecta a 8 niños, entre ellos a Javi, el hijo de nuestra compañera Ana Piera. No existe tratamiento curativo, la investigación es la única esperanza para cambiar el curso de esta enfermedad. Por eso, se necesita impulsar aquellos proyectos científicos que ya se están desarrollando, tanto en España como a nivel internacional.
Los próximos días 23, 24 y 25 de Mayo, para ayudar a visibilizar el problema, tendrá lugar una marcha que partirá el Viernes 23 desde Deva, a las 8:00 horas de la mañana, y llegará a Sietes (30 km). El Sábado 24 haremos el recorrido desde Sietes, de nuevo con salida a las 8:00 horas de la mañana, para llegar a Cangas de Onís (30 km). El último tramo lo realizaremos el Domingo 25 de Mayo, partiendo a las 8:00 horas de la mañana desde Cangas de Onís en dirección a Covadonga (11 km) para terminar haciendo el recorrido desde el aparcamiento hasta el santuario a las 12:00 horas. Colaboran en la marcha Narices Azules, Doctores Payaso y Cano Calle. La Reconquista de NEDAMSS comienza en Covadonga ¡¡ÚNETE!!. Todos podéis inscribiros en el siguiente enlace
Para cualquier otro tipo de donación con la que queráis colaborar, también para compartir su caso en redes, podéis encontrar toda la información en la web elangeldejavi.es y en sus redes @el_angel_de_javi